JAKARTA - Memiliki masa kehamilan yang berjalan sehat serta bebas dari berbagai kendala merupakan dambaan bagi setiap calon ibu. Kendati demikian, sikap kewaspadaan terhadap potensi risiko kelainan bawaan sejak fase awal kehamilan tetap wajib menjadi prioritas perhatian di dunia medis.
Perkembangan teknologi pemeriksaan prenatal masa kini memungkinkan para tenaga medis untuk mengidentifikasi adanya potensi kelainan genetik pada janin, termasuk di antaranya risiko kondisi Down syndrome. Keberadaan deteksi dini ini dinilai sangat membantu para orangtua dalam merencanakan langkah-langkah penanganan terbaik ke depannya.
Deteksi dini dan penanganan medis Down Syndrome pada janin
Peran pemeriksaan USG dan NIPT di trimester awal
Proses skrining kelainan kromosom secara ideal memang dianjurkan untuk dilakukan pada rentang trimester pertama kehamilan guna memetakan potensi Down syndrome secara akurat dan terukur.
Kepala Staf Medis Fungsional Obstetri Ginekologi Siloam Hospitals TB Simatupang, dr. Natassa Zefanya Darsana, Sp.OG., memaparkan bahwa prosedur USG transvaginal sanggup mendeteksi ukuran ketebalan cairan di tengkuk bagian belakang leher janin.
"Kami bisa USG di 10 minggu sampai 13 minggu enam hari dengan angka sensitivitas dari USG transvaginal 70 sampai 80 persen," kata dr. Anya di lokasi, Rabu (29/7/2026).
Selain mengandalkan pemindaian USG, tersedia pula opsi pemeriksaan melalui sampel darah ibu hamil yang menawarkan tingkat akurasi jauh lebih tinggi dalam meneliti keseluruhan rantai kromosom.
"Kami ambil sama di 10 minggu sampai 14 minggu, namanya NIPT, non-invasive prenatal testing," ujar dr. Anya.
Jenis tes berjuluk NIPT ini terbukti ampuh mendeteksi adanya anomali kromosom dengan tingkat presentasi keberhasilan yang tergolong sangat tinggi, bahkan bisa menyentuh angka hingga 95 persen. Khusus untuk kebutuhan pemeriksaan Down syndrome, tingkat akurasinya bahkan sanggup mencapai 98 persen.
Risiko kehamilan di atas usia 35 tahun
Serangkaian pemeriksaan penunjang tersebut sangat direkomendasikan bagi kelompok ibu hamil yang berada pada kategori tertentu agar tindakan penanganan bisa diambil secara lebih sigap.
Faktor penentu usia, contohnya kehamilan yang baru dimulai ketika ibu menginjak umur 35 tahun ke atas, memegang peranan krusial sebagai bahan pertimbangan utama lantaran berkaitan langsung dengan penurunan kondisi biologis sel telur wanita.
Dampak kemunduran kualitas sel telur tersebut berbanding lurus dengan eskalasi potensi kemunculan kelainan bawaan pada bayi yang dikandung.
"Di atas 35 tahun itu meningkatkan risiko kelainan cacat kongenital, cacat bawaan, tiga kali lipat," terang dr. Anya.
Besaran risiko semacam ini dipastikan bakal terus merangkak naik seiring bertambahnya usia kehamilan seorang ibu saat merencanakan kehadiran sang buah hati, seperti halnya kehamilan di usia 40 tahun.
Prosedur lanjutan pengambilan air ketuban
Hasil skrining awal yang menunjukkan indikasi risiko tinggi tentu tidak bisa langsung dipvonis sebagai diagnosis final, melainkan berfungsi sebagai landasan rujukan untuk menjalani tahapan pemeriksaan lanjutan yang lebih mendalam.
Apabila para orangtua berniat memastikan kondisi kesehatan janin secara presisi, jajaran tenaga medis dapat menawarkan opsi prosedur pemeriksaan diagnostik lanjutan.
"Misalnya ada pasien curiga dari NIPT dan dari USG awal nih, trimester awal, 'Oh ini kayaknya ada Down syndrome nih,' ibunya ingin tahu benar enggak ya anaknya Down syndrome, di 20 minggu bisa kami cek," ujar dr. Anya.
Apabila diputuskan untuk dilanjutkan, tindakan medis ini ditempuh lewat metode pengambilan sampel cairan ketuban. Proses tersebut memanfaatkan jarum berukuran panjang yang disarungkan menembus dinding rahim sang ibu. Kendati demikian, langkah ini juga tidak lepas dari potensi risiko efek samping tertentu.
"Mamanya kami tusuk pakai alat, diambil air ketubannya. Risikonya kontraksi, prematuritas, kayak karena kontraksi bayi bisa lahir lebih cepat dong," jelas dr. Anya.
Penanganan komplikasi Down syndrome
Aberasi kromosom yang memicu Down syndrome sebenarnya sudah terbentuk sejak detik-detik awal terjadinya proses pembuahan antara sel telur dan sel sperma. Kondisi genetik ini praktis tidak mungkin dicegah lagi begitu tahapan pembentukan sel tersebut tuntas terjadi.
Oleh sebab itu, kaum perempuan sangat disarankan untuk mengikuti program persiapan kehamilan secara komprehensif guna memantau kondisi kesehatan tubuh secara optimal sebelum proses pembuahan berlangsung.
Sebab, ketika seorang anak penderita Down syndrome dilahirkan ke dunia, umumnya mereka lahir cukup bulan namun membawa serta keterbatasan fungsi kecerdasan serta potensi komplikasi kelainan organ tubuh pendukung lainnya.
"Sekitar 40 sampai 50 persen anak dengan Down syndrome itu mempunyai kelainan jantung, itu masalahnya," ucap dr. Anya.
Maka dari itu, manakala janin teridentifikasi mengidap Down syndrome, tim dokter spesialis akan langsung menjalankan serangkaian prosedur skrining secara menyeluruh demi mendeteksi ada atau tidaknya gangguan pada organ tubuh yang lain sepanjang masa kehamilan berjalan.
"Apakah ada kelainan struktural? Apakah ada kelainan di jantung contohnya? Apakah ada kelainan di kepalanya juga? Seperti itu," tutup dr. Anya.